La mutación BRAF se encuentra en varios cánceres, incluido el cáncer de tiroides, el melanoma maligno, el cáncer de ovario y el cáncer colorrectal. En caso de cáncer de tiroides, existen más de 40 tipos diferentes de mutación BRAF. De estas mutaciones, la mutación V600E en el exón 15, es decir, el cambio de nucleótido de T a A en la base 1799 que da como resultado el cambio de valina a glutamato en los aminoácidos, es la más importante con más del 90% de frecuencia. Especialmente, la mutación BRAF V600E se detecta con aprox. 45% de frecuencia en el carcinoma papilar de tiroides y se considera un factor pronóstico para el cáncer de tiroides.