La mutación JAK2 V617F se encuentra en pacientes con enfermedades relacionadas con la sangre como policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis. El ruxolitinib es eficaz como inhibidor de JAK, por lo que es un factor pronóstico para determinar la respuesta al fármaco. La detección de la mutación JAK2 V617F facilita la clasificación de los pacientes con MPD (enfermedad mieloproliferativa) en tres niveles de certeza diagnóstica (posible, probable y definitivo) y para determinar qué terapia de transducción de señales es adecuada para cada paciente. Además, la OMS (Organización Mundial de la Salud) ha recomendado las pruebas de la mutación JAK2 V617F como pruebas clínicas.